Nilalaman
- yugto
- Pamamaraan 1 Sundin ang mga palatandaan ng sakit bago o pagkatapos ng kapanganakan
- Pamamaraan 2 Sundin ang mga palatandaan sa panahon ng pagkabata o mas bago
- Pamamaraan 3 Gumawa ng isang diagnosis
Ang lanemia ni Fanconi ay isang minana na sakit na ginawa ng pinsala sa utak ng buto, ang butas ng butas sa loob ng mga buto na gumagawa ng mga selula ng dugo. Ang pinsala na ito ay nakakasagabal sa paggawa ng mga selulang ito ng dugo, na nagiging sanhi ng malubhang mga problema sa kalusugan tulad ng leukemia o kanser sa dugo.Bagaman ang sakit ni Fanconi ay isang karamdaman sa dugo, maaari rin itong makaapekto sa iba pang mga organo, tisyu at mga sistema sa katawan at dagdagan ang panganib ng kanser sa apektadong indibidwal. Ang sakit ay karaniwang nasuri bago ang edad na labindalawang taon, ngunit maaari rin itong matagpuan sa panahon ng pagkabata at kung minsan kahit na bago pa ipanganak.
yugto
Pamamaraan 1 Sundin ang mga palatandaan ng sakit bago o pagkatapos ng kapanganakan
-
Alamin ang tungkol sa pamana ng genetic ng pamilya. Ang Fanconi's Lanemia ay isang genetic na sakit, kung ang isang tao sa iyong pamilya ay apektado, posible na humiga ka din. Ito ay ipinadala sa pamamagitan ng isang urong pabalik, na nangangahulugang ang kapwa magulang ay dapat na maapektuhan upang maipasa ang gene at para sa kanilang mga anak na apektado. Dahil ito ay isang urong pabalik, ang parehong mga magulang ay maaaring maging mga tagadala ng mga sintomas na walang mga sintomas. -
Kumuha ng isang genetic test. Kung hindi ka sigurado kung mayroon kang genetikong Fanconi anemia, mayroong mga medikal na pagsusuri na maari mong dumaan sa pamamagitan ng pagkonsulta sa isang geneticist. Kung walang magulang ang nagdadala ng gene, ang kanilang mga anak ay hindi maaaring magkaroon ng sakit na ito. Kahit na ang parehong mga magulang ay mga carrier, mayroon pa ring isa sa apat na pagkakataon para maipakita ng bata ang sakit.- Ang pagsubok na madalas na gumanap ay isang genetic na mutation test. Ang geneticist ay kukuha ng isang sample ng balat at makakakita ng mga palatandaan ng mutations (ibig sabihin, mga hindi normal na pagbabago sa mga gene) na maaaring nauugnay sa sakit na Fanconi.
- Ang isang chromosome break test ay nagsasangkot ng pagkuha ng dugo mula sa braso bago ituring ang mga cell na may mga espesyal na kemikal. Pinagmasdan namin sila upang makita kung sila ay "masira". Ang mga kromosom na responsable para sa sakit ng Fanconi ay masisira at muling ayusin ang mas madali kaysa sa mga malusog na paksa. Ang pagsubok na ito ay ang tanging maaasahang pagsubok na malaman kung ang isang indibidwal ay nagdadala ng gene. Ito ay isang kumplikadong pagsubok na maaari lamang maisagawa sa ilang mga dalubhasang sentro.
-
Bigyan ng isang pagsubok sa pangsanggol. Mayroong dalawang pagsusuri sa pagbuo ng fetus: choriocentesis (o trophoblast biopsy) at amniocentesis. Ang parehong mga pagsubok na ito ay ginagawa sa tanggapan ng doktor o sa ospital.- Ang Choriocentesis ay isinasagawa sampu hanggang labindalawang linggo pagkatapos ng huling panregla. Ang doktor ay nagsingit ng isang tubo sa pamamagitan ng puki at serviks sa inunan. Kumuha siya pagkatapos ng isang sample ng mga jaringan ng placental habang ang pagsuso. Ang isang pagsubok sa laboratoryo ay ginagamit upang matukoy ang mga genetic na depekto.
- Ang Lamniocentesis ay isinasagawa sa pagitan ng labing lima at labing walong linggo pagkatapos ng huling panregla. Ang doktor ay kukuha ng isang maliit na halaga ng amniotic fluid na naligo sa pangsanggol gamit ang isang karayom. Susubukan din ng isang technician ang mga kromosoma na naroroon sa sample upang ma-obserbahan ang pagkakaroon ng responsableng gene.
-
Sundin ang mga sintomas ng anemia ni Fanconi. Kapag ipinanganak ang bata, maaari mong obserbahan ito upang makita ang ilang mga depekto na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng sakit. Magagawa mong makita ang ilan sa kanila sa iyong sarili habang ang iba ay hihilingin ng isang propesyonal na diagnosis sa medisina.- Ang sakit na ito ay maaaring maging sanhi ng kawalan ng mga daliri, malformations ng mga daliri o pagkakaroon ng tatlo o higit pang pulgada. Ang mga buto ng braso, hips, binti, kamay, at daliri ng paa ay maaaring hindi mabuo nang buo o normal. Ang mga indibidwal na may danemia Fanconi ay maaari ring magkaroon ng scoliosis o kurbada ng gulugod.
- Ang mga mata, eyelid at tainga ay maaaring hindi magkaroon ng kanilang normal na hugis. Ang mga bata na nagdurusa sa dananc ni Fanconi ay maaaring bingi sa kapanganakan.
- Halos 75% ng mga pasyente ay may hindi bababa sa isang congenital defect.
- Ang mga apektadong bata ay maaaring magkaroon lamang ng isang kidney o may mga bato na walang normal na hugis.
- Ang karamdaman na ito ay maaari ring maging sanhi ng mga depekto sa congenital heart. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay ang interventricular na komunikasyon (o CIV), iyon ay, isang butas o kakulangan sa ibabang bahagi ng dingding na naghihiwalay sa kaliwang ventricle mula sa kanang ventricle.
Pamamaraan 2 Sundin ang mga palatandaan sa panahon ng pagkabata o mas bago
-
Alamin ang pagkakaroon ng mga pigment spots sa balat. Maaari kang makahanap ng mga flat spot sa balat na may kulay ng kape. Maaari ding magkaroon ng mas magaan na mga spot sa balat (dahil sa hypopigmentation). -
Alamin ang pagkakaroon ng mga pinaka-karaniwang anomalya sa ulo at mukha. Maaaring kabilang dito ang isang mas malawak o mas maliit na ulo, isang mas maliit na mas mababang panga, isang mukha na kahawig ng mukha ng mga ibon, isang sloping, kilalang noo, at iba pa. Ang ilang mga pasyente ay may mababang capillary implantation at pterygium colli (ibig sabihin, isang lamad ng balat na umaabot mula sa leeg hanggang sa mga balikat na kahawig ng isang "palad").- Maaari mo ring mapansin ang mga malformations ng mata, takipmata at tainga. Dahil sa mga depekto na ito, ang pasyente ay maaaring magkaroon ng mga problema sa pandinig o paningin.
-
Sundin ang mga depekto sa balangkas. Maaaring mawala o magulong ang hinlalaki. Ang mga bisig, bisig, hita at binti ay maaaring mas maikli, baluktot o abnormally baluktot. Ang mga kamay at paa ay maaaring magkaroon ng hindi normal na mga likuran at ang ilang mga pasyente ay maaaring may anim na daliri.- Ang mga depekto sa buto ay madalas na matatagpuan sa gulugod at vertebrae. Kasama dito ang hindi normal na kurbada ng gulugod, na kilala bilang scoliosis, mga malformations ng mga buto-buto at vertebrae, at ang pagkakaroon ng supernumerary vertebrae.
-
Alamin ang pagkakaroon ng mga malformations ng genital sa parehong mga batang lalaki at babae. Malinaw, dahil ang mga batang lalaki at babae ay walang magkakaparehong maselang bahagi ng katawan, makakakita ka ng iba't ibang mga bahid.- Ang mga depekto sa genital sa mga batang lalaki ay may kasamang pag-unlad ng maselang bahagi ng katawan, isang maliit na titi, mga testicle na hindi lumipat sa eskrotum, isang pagbubukas ng titi sa underside ng titi, phimosis (isang hindi normal na pagdidikit ng foreskin na pumipigil dito upang gumulong sa ibabaw ng mga glans), maliit na testicle at nabawasan ang paggawa ng tamud na maaaring humantong sa kawalan ng katabaan.
- Ang mga depekto sa genital sa mga kababaihan ay maaaring magsama ng pagkawala ng vaginal, isang napaka-makitid o masungit na puki, at pagdidikit ng mga ovary.
-
Alamin ang pagkakaroon ng mga karagdagang problema sa pag-unlad. Ang sanggol ay maaaring magkaroon ng isang mababang timbang ng kapanganakan dahil sa mga kakulangan sa matris. Ang bata ay maaaring hindi umunlad sa isang normal na bilis at maaari siyang maging mas maliit at payat kaysa sa mga bata sa kanyang edad. Ang anumang uri ngemia ay nagdudulot ng isang limitadong supply ng oxygen sa iba't ibang mga tisyu sa katawan, na nagreresulta sa maraming kakulangan sa pasyente. Ang mahinang pag-unlad ng utak ay maaari ring magresulta sa mas mahina Q.I o mga problema sa pag-aaral. -
Panoorin din ang mga klasikong palatandaan ng anemya. Ang lanemia ni Fanconi ay isang uri ng hememia, kung kaya't siya ay magbabahagi rin ng mga sintomas sa iba pang mga anyo ng sakit na ito. Kung napansin mo ang mga sintomas na ito, hindi kinakailangan na patunayan ang pagkakaroon ng kaguluhan na ito, ngunit maaari itong maging isang posibilidad.- Ang pagkapagod ay pangunahing sintomas ng anemya. Ito ang bunga ng kakulangan ng oxygen na kailangan ng katawan upang sunugin ang mga nutrisyon sa mga cell at gumawa ng enerhiya, na nagpapaliwanag sa kakulangan ng enerhiya.
- Ang Lanemia ay nagdudulot din ng pagbawas sa bilang ng mga pulang selula ng dugo. Ang balat ay magiging maputla dahil ang mga cell na ito ay may pananagutan sa pulang kulay ng dugo at sa gayon ang lilim ng kulay rosas na balat.
- Ang Lanemia ay nagdudulot din ng pagtaas sa rate ng puso at sa gayon ang pagdating ng dugo sa iba't ibang mga tisyu upang subukan upang mabayaran ang mahinang supply ng oxygen. Ang bata na may karamdaman na ito ay bubuo ng isang ubo na may namumula na uhog, igsi ng paghinga (lalo na kapag nakahiga) o pamamaga ng katawan.
- Mayroong iba pang mga sintomas ng anemia, tulad ng pagkahilo, sakit ng ulo (dahil sa hindi magandang oxygenation ng utak) at balat na mukhang malamig at namumula.
-
Kilalanin ang mga palatandaan ng nabawasan na puting selula ng dugo. Ang mga puting selula ng dugo ay natural na sistema ng pagtatanggol sa katawan laban sa iba't ibang mga impeksyon. Kapag may problema sa utak ng buto, humantong ito sa isang pagbawas sa bilang ng mga puting selula ng dugo na ito at isang pagkawala ng sistema ng pagtatanggol sa katawan. Ang apektadong bata ay madaling bubuo ng mga impeksyon na dulot ng mga organismo laban sa kung saan ang karamihan sa mga tao ay lumalaban nang maayos. Ang mga impeksyong ito ay tumatagal din at mas mahirap gamutin.- Ang mga batang may cancer sa murang edad ay dapat ding masuri para sa sakit na Fanconi.
-
Sundin din ang mga palatandaan na nagpapahiwatig ng pagbaba sa bilang ng mga platelet. Ang mga platelet ay mahalaga para sa pamumula ng dugo. Sa kaso ng kakulangan ng platelet, ang mga maliliit na pagbawas at sugat ay magdudugo nang mas mahaba. Ang bata ay madaling makagawa ng mga bruises o petechiae. Ang mga ito ay maliit na pula o mauve spot sa balat na lumilitaw kapag ang mga maliliit na daluyan na tumatakbo dito ay masira.- Kung ang bilang ng mga platelet ay bumaba sa ilalim ng isang kritikal na antas, ang pasyente ay maaaring dumudugo ng kusang mula sa ilong, bibig, gastrointestinal system, o mga kasukasuan. Ito ay isang malubhang karamdaman na nangangailangan ng agarang interbensyon sa medikal.
Pamamaraan 3 Gumawa ng isang diagnosis
-
Makipag-usap sa isang doktor. Ang mga palatanda na ito ay mga sintomas lamang na maaaring magmungkahi ng pagkakaroon ng lanemia ni Fanconi. Ang isang doktor lamang ang maaaring maglagay ng mga kinakailangang pagsusuri upang matukoy ang responsableng sakit. Bago magsagawa ng pagsubok, dapat malaman ng doktor ang iba pang mga posibleng sanhi. Dapat mong bigyan siya ng isang medikal na kasaysayan ng iyong pamilya, sabihin sa kanya kung ano ang mga gamot na iniinom ng pasyente, mga pagbabagong dugo, o pagkakaroon ng iba pang mga karamdaman. -
Magsagawa ng isang pagsubok ng aplastic anemia. Ang lanemia ni Fanconi ay isang uri ng aplastic anemia, na nangangahulugang nasira ang buto ng buto at hindi ito maayos na naglilikha ng mga selula ng dugo. Upang maipasa ang pagsusulit na ito, ang doktor ay gumagamit ng isang hiringgilya upang gumuhit ng dugo, karaniwang nasa braso. Ang sample na ito ay susuriin sa ilalim ng isang mikroskopyo at isasagawa ng doktor ang alinman sa isang bilang ng dugo o isang bilang ng reticulocyte.- Sa kaso ng bilang ng dugo, ang sample ay ilalagay sa isang slide at sinusunod sa ilalim ng isang mikroskopyo. Ang doktor ay bibilangin ang bilang ng mga cell na naroroon upang matiyak ang bilang ng mga pulang selula ng dugo, mga puting selula ng dugo at mga platelet. Sa kaso ng aplastic anemia, susundin niya ang mga pulang selula ng dugo upang makita kung ang kanilang bilang ay mas mababa kaysa sa normal na numero, mas malaki man sila o kung ang mga cell ay may mga abnormal na form.
- Sa kaso ng pagbibilang ng mga reticulocytes, susundin ng doktor ang dugo sa ilalim ng mikroskopyo at mabibilang ang mga reticulocytes (precursors ng erythrocytes). Ang kanilang porsyento sa dugo ay maaaring magpahiwatig ng tamang paggana ng utak ng buto. Kung ang pasyente ay nagdurusa mula sa aplastic anemia, ang kanilang bilang ay lubos na nabawasan, kung minsan halos sa zero.
-
Sang-ayon na kumuha ng isang daloy ng pagsubok ng cytometry. Ang doktor ay kukuha ng ilang mga cell mula sa balat at lalago ang artipisyal sa isang kemikal na kapaligiran. Kung ang sample ay naabot ang Fanconi danemia, ang kultura ay titigil sa pag-unlad sa isang abnormal na yugto, na mapapansin ng doktor. -
Magkaroon ng isang pagbutas ng buto ng buto. Ang pagsusulit na ito ay posible na kumuha ng utak ng buto na kung saan ay agad na masuri. Pagkatapos mag-apply ng isang pampamanhid sa balat, ang doktor ay magpasok ng isang mahabang, malaking karayom sa mga buto, karaniwang ang tibia, ang tuktok ng sternum, o ang balakang.- Kung ang pasyente ay isang bata na hindi nagpakawala, ang doktor ay maaaring magpatuloy sa pangkalahatang kawalan ng pakiramdam bago magpatuloy sa koleksyon ng sample.
- Kahit na may kawalan ng pakiramdam, ang pamamaraan ay nananatiling masakit. Maraming mga nerbiyos kung saan hindi maabot ng lokal na kawalan ng pakiramdam ang isang karayom.
- Matapos ipasok ang karayom sa isang tiyak na lalim, ang syringe ay nakakabit sa karayom at malumanay na hinila ng doktor ang bomba. Ang madilaw-dilaw na likido na lumilitaw ay ang utak ng buto. Pagkatapos ay susuriin ang likido upang makita kung gumagawa ito ng sapat na mga pulang selula ng dugo. Ang sakit ay dapat na mawala sa lalong madaling panahon pagkatapos maalis ang karayom.
- Minsan ang utak ng buto ay maaaring maging malakas at mahibla pagkatapos ng isang matagal na panahon ng pagiging hindi aktibo. Sa kasong ito, walang posibilidad na magkaroon ng utang na loob.
-
Magkaroon ng isang biopsy ng utak ng buto. Kung walang nakuhang likido, maaaring gumawa ng doktor ang isang biopsy ng utak ng buto upang makakuha ng isang tumpak na larawan ng kanyang kondisyon. Ang pamamaraan ay katulad ng pagbutas, ngunit sa oras na ito ay gagamitin ito ng isang mas malawak na karayom at pinuputol nito ang ilan sa pith. Ang tisyu ay pagkatapos ay susuriin sa ilalim ng isang mikroskopyo upang obserbahan ang porsyento ng mga nasirang selula.