Paano mag-diagnose ng Ehlers Danlos syndrome

Nilalaman

• yugto
• Bahagi 1 Kilalanin ang pinakakaraniwang sintomas
• Bahagi 2 Kilalanin ang mga subtyp ng sindrom
• Bahagi 3 Kumpirma ang diagnosis

Sa artikulong ito: Kilalanin ang mga pinaka-karaniwang sintomasIkilala ang mga subtypes ng sindromKonfirm ang diagnosis25 Mga Sanggunian

Ang Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) ay isang bihirang genetic disorder na nakakaapekto sa mga nag-uugnay na tisyu, tulad ng balat, kasukasuan, ligament at mga pader ng daluyan ng dugo. Maraming mga subtypes, ang ilan ay mapanganib. Ngunit, ang pangunahing problema ay ang paghihirap ng katawan upang makabuo ng collagen, na medyo humihina ang nag-uugnay na tisyu. Posible na suriin ang kondisyong ito sa pamamagitan ng pagbibigay pansin sa ilang mga sintomas. Gayunpaman, upang tukuyin ang subtype, ang medikal na konsulta at pagsubok sa genetic ay maaaring kailanganin.

yugto

Bahagi 1 Kilalanin ang pinakakaraniwang sintomas

1. 
   

   
   Tandaan kung ang mga kasukasuan ay masyadong malambot. Kadalasan, ang pinaka-halata na mga sintomas ng sakit ay matatagpuan sa anim na magkakaibang mga subtyp. Ang isa ay ang pasyente ay may mga kasukasuan na masyadong nababaluktot, na nailalarawan sa magkasanib na hypermobility. Ang sintomas na ito ay maaaring maipakita sa iba't ibang paraan, kabilang ang magkasanib na laxity at ang kakayahang pahabain ang mga kasukasuan ng isang tao na lampas sa normal na limitasyon. Maaari itong samahan ng sakit. Bilang karagdagan, ang pasyente ay madaling masugatan sa pinsala.
   • Ang isa sa mga palatandaan ng magkasanib na hypermobility ay maaari itong pahabain ang mga limbs nito na lampas sa normal na limitasyon. Ang ilan ay tinatawag na "double articulation".
   • Nagagawa mong tiklop ang iyong mga daliri nang higit sa 90 degree? Nagawa mong yumuko ang iyong siko o tuhod patalikod? Kung magagawa mo ito, magkaroon ng kamalayan na ang mga ito ay mga palatandaan na nagpapahiwatig na mayroon kang magkasanib na pagkabigo.
   • Bilang karagdagan sa pagiging nababaluktot, ang mga kasukasuan ay maaaring hindi matatag at madaling kapitan ng pagkalaglag. Ang mga taong may ADS ay maaari ring magdusa mula sa talamak na magkasanib na sakit o mabilis na makagawa ng mga problema sa osteoarthritis.

2. 
   

   
   
   
   Tandaan kung ang balat ay masyadong makitid. Ang mga nagdurusa sa sindrom na ito ay mayroon ding isang partikular na balat. Sa katunayan, ang pagkasira ng nag-uugnay na mga tisyu ay nagmula sa isang hindi normal na kahabaan ng balat. Napaka-elastic din at bumalik kaagad pagkatapos mag-inat. Tandaan na ang ilang mga pasyente na may karamdaman na ito ay nagkakaroon ng magkasanib na hypermobility, ngunit hindi ang mga sintomas ng cutaneous.
   • Mayroon ka bang isang extraordinarily manipis, malambot, nababanat o maluwag na balat? Kung ito ang kaso, magkaroon ng kamalayan na ang mga ito ay mga palatandaan na maaaring magpahiwatig ng isang bilang ng mga problema sa kalusugan, kabilang ang Ehlers-Danlos syndrome.
   • Subukang kumuha ng isang maliit na bahagi ng balat mula sa likod ng iyong kamay at malumanay na hilahin ito paitaas. Karaniwan, sa mga may sintomas ng balat ng EDS, ang balat ay agad na babalik sa lugar nito.

3. 
   

   
   
   
   Tingnan kung ang iyong balat ay masyadong marupok at malamang na masaktan mo ang iyong sarili nang mabilis. Ang isa pang senyas na nauugnay sa karamdaman na ito ay ang balat ay napaka marupok at madaling kapitan. Ang bruising o kahit na pinsala ay maaaring mangyari at maaaring mas matagal upang magpagaling. Ang mga pasyente na may sindrom na ito ay maaari ring bumuo ng matinding pagkakapilat sa paglipas ng panahon.
   • Gumagawa ba ang mga blues sa kaunting pagkabigla? Dahil sa pagkasira ng nag-uugnay na tisyu, ang mga pasyente na may kondisyong ito ay mas madaling kapitan ng bruising, pagkawasak ng mga daluyan ng dugo o matagal na pagdurugo bilang isang resulta ng trauma. Sa mga kasong ito, kinakailangan na sumailalim sa mga pagsusuri sa clotting ng dugo upang suriin ang rate ng prothrombin.
   • Para sa mga may EDS, ang balat ay maaaring maging marupok na masira o masira ito sa kaunting pagsusumikap, at maaari ring tumagal ng mahabang panahon upang magpagaling. Halimbawa, ang mga suture na inilalapat upang isara ang isang sugat ay maaaring mag-iwan ng isang malaking peklat.
   • Maraming mga taong may sakit na ito ay may halatang mga scars na mukhang "parchment paper" o "papel ng sigarilyo". Ang mga ito ay payat at mahaba at form kung saan nasira ang balat.

Bahagi 2 Kilalanin ang mga subtyp ng sindrom

1. 
   

   
   Isaisip ang mga palatandaan na nagpapakilala sa hypermobility. Ang Hypermobile ay ang hindi bababa sa malubhang anyo ng ADS, ngunit maaari pa rin itong magkaroon ng isang makabuluhang epekto, lalo na sa mga kalamnan at buto. Ang pangunahing tampok ng subtype na ito ay ang articular hypermobility. Gayunpaman, ang iba pang mga palatandaan bilang karagdagan sa mga inilarawan sa itaas ay maaari ring magpakita ng kanilang sarili.
   • Bilang karagdagan sa laxity, maraming mga pasyente ang maaaring magdusa mula sa madalas na pagkalugi sa balikat, o patella na sinamahan ng talamak na sakit na may kaunti o walang trauma. Maaari rin silang bumuo ng mga sakit tulad ng osteoarthritis.
   • Ang sakit sa talamak ay isa rin sa mga pangunahing palatandaan ng hypermobile. Maaari itong maging seryoso sa punto kung saan ang pasyente ay hindi maaaring gumamit ng kanyang pisikal at mental na kakayahan. Hindi natin laging maipaliwanag ito. Hindi sigurado ang mga doktor, ngunit maaaring magresulta ito mula sa mga kalamnan ng kalamnan o sakit sa buto.

2. 
   

   
   Bigyang-pansin ang mga palatandaan na nagpapakilala sa klasikong subtype. Kadalasan, ang klasikong anyo ng SED ay ipinakita ng mga pinaka-karaniwang sintomas ng balat at mga kasukasuan, lalo na ang pagkasira ng balat at labis na laxity ng mga kasukasuan. Gayunpaman, mayroong iba pang mga sintomas ng subtype na ito ay dapat ding isaalang-alang kapag gumagawa ng diagnosis.
   • Ang mga pasyente na nagdurusa mula sa form na ito ng sakit ay madalas na may mga scars kung saan mayroong mga promo ng bony tulad ng mga siko, tuhod, baba, at noo. Ang mga scars sa mga lugar na ito ay maaari ding sinamahan ng matigas at naka-calinis na bruising. Ang ilang mga paksa ay nagkakaroon din ng mga spheroids (maliit na adipose tissue cysts na bumubuo sa ilalim ng balat at mobile) sa shins o forearm.
   • Ang mga pasyente na may subtype ng sakit na ito ay maaari ring magkaroon ng hypotonia ng kalamnan, kalamnan ng cramp, at pagkapagod. Minsan nagdurusa sila mula sa anal prolaps o kahit na hiatal hernia.

3. 
   

   
   Bigyang-pansin ang mga komplikasyon ng vascular. Ang vascular-type na SED ang pinaka-mapanganib dahil nakakaapekto ito sa mga panloob na organo at maaaring maitaguyod ang panloob na pagdurugo o kahit na kamatayan. Mahigit sa 80% ng mga pasyente na nagdurusa mula sa form na ito ng sakit ay may mga komplikasyon pagkatapos maabot ang edad na 40 taon.
   • Ang mga taong nagdurusa mula sa form na ito ng sakit ay may mahusay na tinukoy na mga pisikal na katangian, kabilang ang isang manipis, translucent na balat na mas maliwanag sa dibdib. Maaari rin silang maliit sa laki, may malalaking mata, pinong buhok, isang manipis na ilong at tainga na walang lobes.
   • Maaaring may iba pang mga palatandaan tulad ng paa ng club, limitadong magkasanib na laxity sa mga daliri at daliri ng paa, napaaga na pag-iipon ng balat sa mga kamay at paa, at ang maagang hitsura ng varicose veins.
   • Ang mga panloob na sugat ay ang pinaka-malubhang sintomas. Napakadaling bumuo ng mga bruises at ang mga arterya ay maaari ring sumabog o masira bigla. Ito ang nangungunang sanhi ng kamatayan sa mga taong apektado ng form na ito ng SED.

4. 
   

   
   Tandaan kung may mga palatandaan ng scoliosis. Ang isa pang anyo ng Ehlers Danlos syndrome ay ang kyphoscoliosis subtype. Ang pangunahing tampok ay ang pag-ilid ng pag-aralan ng gulugod (scoliosis) na maaaring mangyari sa kapanganakan, pati na rin ang iba pang mga malubhang sintomas.
   • Tulad ng nabanggit kanina, tingnan kung ang gulugod ay may lateral curvature. Ang karatulang ito ay ipinahayag mula sa kapanganakan o sa unang taon ng buhay at ebolusyon. Iyon ay, maaari itong lumala sa paglipas ng panahon. Kadalasan ang mga nagdurusa dito ay hindi umabot sa pagiging may edad nang malaya.
   • Ang mga taong may kyphoscoliosis ay mayroon ding magkasanib na laxity at malubhang kalamnan hypotonia mula pa nang kapanganakan. Ang kundisyong ito ay maaaring makompromiso ang mga kasanayan sa motor ng bata.
   • Ang isa pang senyas ay nauugnay sa mga problema sa mata. Ang form na ito ng sakit ay nailalarawan sa isang kondisyon na tinatawag na scleromalacia (paggawa ng payat ng sclera, ang nasasakupan ng mata na puti).

5. 
   

   
   Bigyang-pansin ang dislokasyon ng balakang. Ang pangunahing pag-sign ng form na tinatawag na arthrochalasia ay bilateral na paulit-ulit na dislokasyon ng mga hips mula noong pagsilang. Bilang karagdagan sa pagkalastiko ng balat, ang pagbuo ng mga bruises at ang fragility ng mga tisyu, ang sintomas na ito ay naroroon sa lahat ng mga pasyente na apektado ng form na ito ng SED.
   • Ang form na ito ng SED ay higit sa lahat ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga madalas na paggalaw at dislocations ng mga hip joints. Gayunpaman, maaari ring magkaroon ng mga sintomas ng kalamnan hypotonia at scoliosis.

6. 
   

   
   Bigyang pansin ang balat. Ang pinakahuling at hindi bababa sa karaniwang anyo ng SED ay ang subtype dermatosparaxis, na tumatagal ng pangalan nito mula sa mga sintomas ng balat na nagpapakilala dito. Ang mga nagdurusa sa form na ito ng karamdaman na ito ay may malubhang pagkapira ng balat at mas malubhang pagkaputok kaysa sa mga nagpapahiwatig ng kanilang mga sarili sa mga pasyente na may iba pang mga anyo ng sakit. Bilang karagdagan, ang subtype na ito ay nailalarawan ng iba pang mga natatanging elemento.
   • Pansinin ang hitsura ng balat. Sa pangkalahatan, ito ay sarap at pasty, ngunit hindi gaanong nababanat. Sa maraming mga pasyente, ang balat ay labis at may nakababahalang hitsura, lalo na sa mukha.
   • Ang form na ito ng Ehlers Danlos syndrome ay maaaring humantong sa mga pasyente na may malalaking hernias. Gayunpaman, ang kanilang balat ay gumagaling nang normal at ang kalubhaan ng mga scars ay hindi tulad ng iba pang mga subtyp.

Bahagi 3 Kumpirma ang diagnosis

1. 
   

   
   Kumunsulta sa isang doktor. Kung sa palagay mo ay mayroon kang kondisyong ito o may isang tao sa iyong pamilya, iulat ito sa iyong doktor. Maaaring magbigay siya sa iyo ng ilang payo, ngunit marahil ay inirerekomenda ka niya sa isang espesyalista sa sakit na genetic na marahil ay magtanong sa iyo ng isang serye ng mga katanungan tungkol sa iyong kasaysayan ng medikal at mga sakit na naapektuhan ang iyong pamilya. Bilang karagdagan, maaari siyang bigyan ka ng isang masusing pagsusuri at magreseta ng isang pagsusuri sa dugo.
   • Subukang magtakda ng isang appointment. Bago bisitahin ang, dapat mong isipin ang tungkol sa iba't ibang mga sintomas na napansin mo, o nadama.
   • Maaaring tanungin ka ng practitioner kung ang mga kasukasuan (sa iyo o sa iyong mga mahal sa buhay) ay masyadong malambot, kung ang balat ay sa halip ay nababanat o nakakagamot ng hindi maganda. Maaari ka ring hilingin sa iyo ng gamot na iniinom ng pasyente.

2. 
   

   
   Maghanap ng isang link sa pamilya. Yamang ang SED ay isang genetic na sakit, ipapasa ito mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa loob ng pamilya. Nangangahulugan ito na ang isang pasyente ay mas malamang na magdusa kung ang isang kamag-anak na malapit sa kanya ay naghihirap. Mag-isip nang mabuti at maghanda upang sagutin ang mga katanungan tungkol sa iyong kasaysayan ng pamilya.
   • Mayroon bang sinuman sa iyong pamilya na nasuri na may sakit na sindrom na ito? O may nagpakita ba ng mga sintomas sa iyong pamilya?
   • Alam mo ba kung ang isang tao sa iyong pamilya ay biglang namatay dahil sa daluyan ng dugo o pagkawasak ng organ? Alalahanin na ang mga ito ay ang pinaka-malubhang sintomas ng vascular subtype at maaaring magpahiwatig ng isang undiagnosed na kaso.
   • Susubukan ng doktor na suriin ang subtype na iyong dinaranas, na kinikilala ang isa na pinakamahusay na tumutugma sa mga sintomas ng pasyente.

3. 
   

   
   Ipasa ang mga pagsubok sa genetic. Kadalasan, ang mga espesyalista ay maaaring gumawa ng isang tamang diagnosis batay sa kalusugan ng balat, mga kasukasuan at pagtatasa ng kasaysayan ng pamilya. Gayunpaman, maaari rin nilang mapasailalim sa pagsubok ang genetic na pagsubok upang kumpirmahin ang kanilang mga hinala o upang suriin ang subtype na kanilang dinaranas. Sa pamamagitan ng isang pagsubok sa DNA, posible na matukoy ang problema at makita ang mga gene na kasangkot sa mutation.
   • Ang mga pagsusuri sa genetic ay maaaring isagawa upang kumpirmahin kung ito ay vascular subtype, kyphoscoliotic, arthrochalasia, dermatosparaxia at kung minsan kahit na ang klasikal na form.
   • Upang sumailalim sa mga pagsubok na ito, dapat kang makipag-ugnay sa isang klinikal na geneticist o isang tagapayo ng genetic. Pagkatapos ay kakailanganin mong magbigay ng isang sample ng dugo, laway o balat na susuriin sa laboratoryo.
   • Alamin na ang mga pagsusuri sa genetic ay hindi 100% tumpak. Inirerekomenda ng ilang mga tao na gawin ang mga ito bilang pag-iingat upang kumpirmahin ang isang diagnosis, sa halip na ganap na hindi papansin ang mga ito.